متلازمة داون وأنواعها

متلازمة داون تظهر ملامح خاصة في الوجه وتكوينات جسم معينة تميز أفراد متلازمة داون، إلى جانب التأثيرات الجسدية. تكون هناك متغيرات في التطور العقلي والتعلم، مع وجود تباين كبير بين الأفراد. على الرغم من التحديات، فإن الأفراد المصابين بمتلازمة داون يمتلكون أهدافها وإمكانيات فريدة.

متلازمة داون

تتميز متلازمة داون، المعروفة أيضاً بالتثالث الصبغي 21 أو التناذر داون. بكونها اضطرابا جينيا يحدث نتيجة لخلل في انقسام الكروموسوم 21، ينجم عن هذا الانقسام وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. وتختلف تأثيرات هذه النسخة الإضافية من فرد لآخر، يفهم الكروموسوم على أنه حزمة منظمة من الحمض النووي في نواة الخلية. ويتكون جسم الإنسان الطبيعي من 23 زوجا مم الكروموسومات، يتسم الأفراد المصابون بمتلازمة داون بسمات بدنية مشتركة. مثل أنوف مسطحة وآذان صغيرة، يواجهون تحديات في التعلم وقد يحتاجون وقتها إضافياً لاكتساب المهارات مثل الكلام والمشي. وكيفية الاعتناء بأنفسهم، ومع ذلك. يجب التأكيد على أن تأثير متلازمة داون يختلف من فرد لآخر، رغم التحديات، يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة داون، بفضل الرعاية والدعم المبكر. أن يعيشوا حياة سعيدة وطبيعية، ويكتسبوا شخصية مستقلة. يمكن لهم الانخراط في المجتمع، حيث يمكنهم الالتحاق بالمدارس والحصول على وظائف. وتكوين صداقات، والمشاركة بفعالية في الحياة المجتمعية.

اقرأ أيضًا: أفضل تخصصات العلمي في جامعة الملك عبدالعزيز

أنواع متلازمة داون

تتنوع أنواع متلازمة داون ويمكن توضيح كل منها على النحو التالي:

• التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21):

   يمثل هذا النوع معظم حالات الإصابة بمتلازمة داون، ويحدث بسبب خلل في انقسام الخلايا يسمى بـ “عدم الانفصال (Nondisjunction)”. حيث يفشل زوج كروموسومات رقم 21 في الحيوان الأمينوسي أو البويضة في الانفصال، ينتج عن هذا الفشل نمو جنين يحتوي على نسخة زائدة من الكروموسوم الصبغي 21 في جميع خلاياه.

• النوع الفسيفسائي (Mosaic Down Syndrome):

   يكون بعض الخلايا في هذا النوع طبيعية وتحتوي على 46 كروموسوما، في حين يحتوي البعض الآخر على نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21. مما يجعل المجموع الكلي للكروموسومات 47، يشير البحث إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون من النوع الفسيفسائي يظهرون تأثيرا أخف وطأة أقل مقارنة بالأنواع الأخرى من متلازمة داون.

الانتقال الصبغي أو الكروموسومي (Translocation Down Syndrome):

   يحدث هذا النوع نتيجة لانفصال جزئي أو انفصال كامل للكروموسوم 21 الإضافي، يكون الزوج رقم 21 من الكروموسومات طبيعيا. ولكن هناك نسخة جزئية أو إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بأحد الكروموسومات الأخرى ضمن نواة الخلية.

• النوع الظاهري أو الوهمي (Pseudomosaicism):

   في هذا النوع، يظهر الفحص الجيني للفرد كما لو كان يعاني من التثلث الصبغي 21. ولكن يتضح في مراحل لاحقة أن الفحص غير دقيق وأن الفرد ليس لديه فعليًا هذا التثلث، هذا النوع قد يحدث نتيجة لخطأ في الفحص الجيني.

• التثلث الصبغي الكامل (Complete Trisomy):

   يشير إلى حالات نادرة تحدث عندما يحدث تثلث الكروموسوم 21 في كل الخلايا والأنسجة في جسم الفرد، وليس فقط في بعضها، تكون هذه الحالات نادرة وتظهر تحديات إضافية.

التثلث الصبغي الجزئي (Partial Trisomy):

   يحدث هذا النوع عندما يكون هناك تثلث في جزء معين من الكروموسوم 21، وليس في الكامل. يمكن أن يكون له تأثير متفاوت حسب المنطقة المتأثرة.

أسباب وعوامل خطر متلازمة داون

تعد متلازمة داون اضطرابا جينيا يحدث نتيجة وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، على الرغم من أن السبب المحدد لحدوثها لا يزال غير واضح بشكل كامل. يعتبر عمر الأم من بين العوامل التي قد تزيد من خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، يلاحظ أن النساء اللواتي يتجاوزن سن 35 عاماً يكن أكثر عرضة للحمل بطفل يعاني من هذا الاضطراب. ومع ذلك، يظهر أن النسبة الأكبر من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لأمهات في سن أقل من 35 سنة. يرجى أخذ الاعتبار بأن ارتفاع معدلات الإنجاب لدى النساء في هذه الفئة العمرية يسهم في هذه الظاهرة، يشير الباحثون إلى أن النسخة الإضافية للكروموسوم 21. التي تسبب متلازمة داون، قد تنشأ سواءً من الأب أو الأم. ومع ذلك، يظل السبب وراء حدوث هذا الاضطراب الكروموسومي غير مفهوم بشكل كامل حتى الآن. لا توجد أدلة علمية قاطعة تربط متلازمة داون بعوامل بيئية أو حياتية للوالدين، أو أي أنشطة يمارسونها قبل أو أثناء الحمل بالطفل المصاب بمتلازمة داون.

اقرأ أيضًا: تخصصات جامعة البترول والمعادن للبنات وشروط الالتحاق بالجامعة

في ختام النقاش حول متلازمة داون، ندرك أهمية فهم هذا الاضطراب الجيني وتأثيراته على الأفراد ومجتمعاتهم. رغم التحديات التي قد يواجهونها، يظهر الأفراد المصابون بمتلازمة داون قوة وإرادة لتحقيق إمكانياتهم الفريدة. يتعامل المجتمع اليوم بشكل أفضل مع قضايا التنوع والشمولية، مما يمكن الأفراد المصابين بمتلازمة داون من المشاركة بشكل كامل في مختلف مجالات الحياة.